Ilustrasi pemeriksaan NIPT melalui sampel darah. Foto: Shutterstock

Pentingnya NIPT, Deteksi Risiko Kelainan Genetik Janin

Pasangan selebritis, Atta Halilintar dan Aurel Hermansyah saat ini tengah bahagia lantaran Aurel mengandung buah hati mereka yang kedua. Sebelumnya, Aurel melahirkan putri pertama yang diberi nama Ameena Hanna Nur Atta. Sebelum melahirkan Ameena, Aurel sempat mengalami keguguran.

Dikutip dari Kanal YouTube AH, kala mengandung Ameena, Aurel mengungkapkan bahwa dirinya menjalani Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Bagi Aurel, langkah ini sangat penting lantaran pernah keguguran.

Pentingnya NIPT

Dilansir dari Cordlife NIPT merupakan skrining darah sederhana untuk menganalisis DNA, guna mengetahui adanya potensi kelainan genetik pada janin.

Skrining prenatal ini untuk melihat DNA dari plasenta bayi di dalam sampel darah ibu hamil. Tes ini diketahui sangat akurat untuk mengetahui apakah ada abnormalitas pada kromosom janin, termasuk mendeteksi down syndrome.

Masalah anak dengan down syndrome (kelainan genetik) masih menjadi kekhawatiran banyak orangtua di Indonesia.

Berdasarkan data Badan Kesehatan Dunia (WHO), terdapat satu kejadian kelainan genetik per 1.000 kelahiran. WHO memperkirakan ada 8 juta penderita kelainan genetik di seluruh dunia.

"Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya," ungkap Spesialis kandungan dengan sub spesialis fetomaternal. dr. Manggala Pasca Wardhana, Sp.OG (K) seperti dikutip dari viva.

Pemeriksaan NIPT

Dianjurkan bagi ibu hamil yang ingin melakukan NIPT pada usia kehamilan mulai 10 minggu.

Skrining NIPT direkomendasikan pada ibu dengan resiko tinggi, seperti:

·       Memiliki anak dengan kelainan kromosom bawaan

·       Riwayat keluarga dengan kelainan genetik

·       Berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan nanti

·       Hasil pemeriksaan abnormal dengan pemeriksaan lainnya

Kemungkinan kelainan genetik yang dapat dideteksi dari NIPT di antaranya aneuploidi kromosom seks, kromosom lain, microdeletion, dan jenis kelamin.(*)

 

 

 

 

Artikel Terkait